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Pesquisa Neonatal

La Pesquisa Neonatal, es una actividad preventiva que sirve para detectar ciertos defectos metabólicos de nacimiento. Lo ideal tanto para el bebé como para la familia, es detectar estos problemas lo antes posible, ofreciendo la ventaja de que así los niños afectados podrán recibir un tratamiento oportuno desde las primeras semanas de vida y evitarán las secuelas derivadas de diagnósticos tardíos.
Estas enfermedades metabólicas, en su mayoría carecen de signos clínicos en el período neonatal y pueden ocasionar un problema de salud catastrófico como es el RETARDO MENTAL.

¿Qué se puede Diagnosticar con la pesquisa neonatal?

Hipotiroidismo congénito: los bebés que nacen con este trastorno tiene una deficiencia hormonal que retrasa el crecimiento y el desarrollo del cerebro. Si se detecta a tiempo, se puede tratar al bebé con dosis orales de la hormona para permitir su desarrollo normal.
El hipotiroidismo constituye la causa más frecuente de retraso mental evitable, con una frecuencia de 1:3.000 recién nacidos vivos.

Fenilcetonuria: los bebés que nacen con este trastorno no pueden procesar una sustancia llamada fenilalanina que se encuentra en la mayoría de los alimentos.
Si no se proporciona el tratamiento adecuando, la fenilalanina va acumulándose en el torrente sanguíneo y produce daños cerebrales y retardo mental.
Cuando se detecta este trastorno a temprana edad, es posible prevenir el retraso mental alimentando al bebé con una dieta especial.
La cifra de prevalencia de esta enfermedad es de 1:7.000 a 1:12.000 recién nacidos vivos.

Deficiencia de biotinidasa: es una enfermedad hereditaria, que altera el metabolismo de proteínas, lípidos y carbohidratos causando convulsiones, deterioros del sistema inmune, pérdida de la audición y la vista, retraso mental, coma y hasta la muerte. Cuando se detecta a tiempo es posible prevenir el retraso mental suministrándole al bebé la dosis de biotina.
Su incidencia es de 1:40.000 recién nacidos vivos.

Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa: la deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa es el más común en los errores innatos del metabolismo. Es un defecto hereditario enzimático que produce el rompimiento de los glóbulos rojos cuando la persona se expone a estrés por infección o ciertos medicamentos. Las personas afectadas son sensibles a medicamentos antimaláricos, ingesta de habas, antimicrobianos que contengan sulfa y a elevadas dosis de vitamina C. Esta sustancia puede desencadenar consecuencias como ictericia, fatiga, taquicardia y esplenomegalia.

Fibrosis quística: la fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que afecta principalmente a la respiración y la digestión. Aunque es incurable, su detección temprana puede mejorar significativamente la calidad de vida.
Su incidencia latino americana es de 1:4.000 recién nacidos vivos.

Galactosemia: los bebés con galactosemia no pueden convertir la galactosa (un tipo de azúcar presente en la leche) en glucosa (un tipo de azúcar que el organismo puede utilizar como fuente de energía).
La galactosemia puede provocar ceguera, retardo mental y algunos casos hasta la muerte. Se trata eliminando la leche y todos los productos lácteos de la dieta del bebé.
Su incidencia es de 1:30.000 recién nacidos vivos.

Hiperplasia adrenal congénita: es una enfermedad hereditaria en una de las glándulas adrenales, que conlleve a la pérdida de sales a través de la orina. Esto produce deshidratación grave, presión sanguínea baja y vómito. Los niveles de sal y azúcar en la sangre disminuyen y el potasio aumenta, originando lo que se conoce como crisis adrenal. De no tratarse a tiempo puede causar hasta la muerte.
La incidencia reportada es de 1:10.000 a 1:60.000 recién nacido vivos.

Hemoglobinopatía: es la consecuencia de estructura anormal en una de las cadenas de la molécula de hemoglobina. Es importante su detección precoz mediante análisis de laboratorio, pues los niños pueden no presentar signos aparentes tras el nacimiento. Su existencia puede acarrear complicaciones infecciosas graves y posibles discapacidades en los neonatos que las presentan si no se detecta y trata.

 

Factores que pueden alterar los resultados de un examen de laboratorio

Existen variaciones temporales que afectan directamente los resultados debido a diversos factores y que luego de un tiempo se logra recuperar el nivel normal.
El médico al observar las alteraciones de un examen, debe solicitar la repetición del examen en el mismo laboratorio, aplicando las mismas técnicas o si se tienen más dudas hasta dos veces si es necesario. ÉL compara los resultados y determina si la variación fue temporal o es definitiva.

Los factores que llegan a influir en los resultados de un examen del laboratorio

Medicamentos: la mayoría de los medicamentos tienen efectos colaterales en los resultados de laboratorio. Por ejemplo, las drogas para bajar el colesterol afectan la función hepática y producen en muchos casos respuestas elevadas de transaminasas o bilirrubinas. Muchos tipos de medicamentos como antibióticos, antiinflamatorios, aspirinas, vitaminas entre otros, afectan considerablemente los resultados de los exámenes de laboratorio, sobre todo los de sangre. La vitamina C altera la creatinina y la vitamina E puede interferir en las pruebas de agregación plaquetaria.
En el caso de que una persona se encuentra bajo algún tratamiento o ingiriendo algún tipo de medicamento o vitaminas indicarle a su médico y al laboratorio, para que pueda tomarse en cuenta al momento de leer los resultados del laboratorio, en el caso de haber suspendido o que no se pueda suspender temporalmente para estos exámenes

Alimentos: es importante determinar qué ingirió el paciente horas o días previos a la realización de una prueba. Se debe evitar hacer variaciones en la dieta días previos a la prueba, a no ser que estos cambios sean indicados por un médico. Consumir alimentos horas previas a un examen de sangre o romper el ayuno si este le es requerido, puede alterar los resultados del perfil lipídico del paciente, así como sus niveles de glucosa en sangre. El régimen alimenticio que se tuvo un día puede alterar el resultado de ese mismo tipo de examen si se realiza al día o semana siguiente.

Ejercicio físico: si una muestra de orina es tomada después de la persona haber realizado algún tipo de ejercicio temprano en la mañana, el resultado muy seguramente va a mostrar una infección renal. Esto se debe al movimiento de los riñones durante la actividad física. Lo mejor es tomar la muestra sin previa actividad física, para lograr resultados mucho más precisos.
El ejercicio físico intenso, afecta los valores normales de glóbulos rojos, la bilirrubina, el potasio, el ácido úrico y las enzimas musculares, por lo que se recomienda evitarlo incluso un día antes de los exámenes de laboratorio.

Alcohol y tabaco: En el caso de las bebidas alcohólicas, éstas interfieren en los resultados de triglicéridos, colesterol, Gama GT, glucosa y provocan cambios en las concentraciones de ciertas enzimas del hígado. Por ello, se debe evitar su consumo en los tres días previos al análisis.
Por otro lado, el tabaco afecta a la curva de glucosa y a las pruebas de la agregación plaquetaria. Estos cambios se observan a la hora siguiente de haber fumado y afecta de forma diferente según la edad y género del paciente. Por tanto, no se debe fumar antes de la extracción.

Hora del día: los resultados pueden variar también debido a la hora del día en que se realice la prueba. De ser posible debe programe la toma de muestra a la misma hora todas las veces. Un claro ejemplo de esto son los exámenes de hormonas. En el caso de la hipófisis y las glándulas suprarrenales, la secreción se encuentra sincronizada con el ritmo sueño-vigilia, de modo que es máxima por la mañana y mínima a media noche.

Diferencias físicas: los valores ‘normales’ varían de persona a persona. Lo que se considera normal para una, puede ser ‘anormal’ para otra. Por ejemplo, hay mujeres que toda su vida han manejado hemoglobinas de 11gr/dl y para esa paciente se considera normal. Pero el hecho que maneje hemoglobinas bajas, no quiere decir que su salud sea óptima. Recordemos que los valores ‘normales’ de hemoglobinas en mujeres son de 12 a 15 gr/dl, y en hombres de 14 a 18 gr/dl. El médico tratante es quien determina si existe o no una anomalía en la salud.

Lugar de residencia: la altura de la ciudad, las personas en ciudades de mayor altitud tienen mayores niveles de hemoglobina que las personas residentes en la Costas.

Enfermedades: si la persona está enferma o tiene una infección -como un resfriado o gripe- se pueden afectar los resultados. Sería conveniente esperar o repetirse los exámenes una vez que esté aliviado.

Vacunas: una vacuna aplicada días atrás estimula el sistema inmunológico y puede aumentar la replicación. Normalmente, los niveles del virus vuelven al valor de referencia al mes de la vacunación.

 

Paternidad y relación filial

ABUELIDAD

Es un estudio donde participan ambos ABUELOS PATERNOS y el nieto cuestionado, con o sin participación de la madre. Se realiza en casos donde el supuesto padre está ausente. En estas se analiza el ADN de los supuestos ABUELOS PATERNOS y se compara con los del supuesto nieto. Al analizar el ADN de ambos abuelos paternos, se puede hacer una reconstrucción completa del perfil de ADN del supuesto padre y por lo tanto garantizar unos resultados concluyentes y confiables. Traer los siguientes requisitos: Fotocopia de cedula y/o pasaporte de cada participante mayor de edad. Foto carnet de cada participante Fotocopia de la partida o constancia de nacimiento del nieto (en caso de ser menor). Llenar por completo todas la planillas requeridas

DUO

(Madre o Padre y supuesto Hijo)

Estudio donde participa el supuesto padre, hijo cuestionado, sin participación de la madre. Dirigido a evaluar la paternidad biológica de un supuesto padre respecto a uno o más supuestos hijos. Es importante aclarar que en estos estudios en los que el o los hijos menores de edad no sean reconocidos oficialmente por el supuesto padre, de acuerdo a la información definida en la partida o acta de nacimiento del o los hijos,

el estudio será solo de carácter informativo y no tendrá carácter legal

Traer los siguientes requisitos: Fotocopia de cedula y/o pasaporte de cada participante Foto carnet de cada participante Fotocopia de la partida o constancia de nacimiento del hijo Llenar por completo todas la planillas requeridas

HERMANDAD

Individuos que deseen tener información de posible vínculo familiar, en este caso de que sean hermanos por parte de uno o ambos progenitores independientemente del sexo (mujer-mujer, mujer-hombre, hombre-hombre) Estudio de relación filial enfocado en análisis estadísticos, donde se reporta finalmente un índice que expresara la probabilidad de que los individuos tengan uno o ambos progenitores en común, es decir, no descarta la posibilidad de que sean hermanos pero tampoco la da por segura. Recomendación:

Se sugiere este estudio, una vez agotado las posibilidades de otros tipos de relaciones filiales: paternidad, abuelidad y/o linaje paterno (en caso de que sean de sexo masculino

Traer los siguientes requisitos: Fotocopia de cedula y/o pasaporte de cada participante Foto carnet de cada participante Llenar por completo todas la planillas requeridas

TRIO

(Madre, Hijo y supuesto Padre)

Estudio donde participa el supuesto padre, hijo cuestionado, con participación de la madre. Dirigido a evaluar la paternidad biológica de un supuesto padre respecto a uno o más supuestos hijos, con participación de la madre. Es importante aclarar que estos estudios tendrán validez legal. Traer los siguientes requisitos: Fotocopia de cedula y/o pasaporte de cada participante Foto carnet de cada participante Fotocopia de la partida o constancia de nacimiento del hijo Llenar por completo todas la planillas requeridas (Consentimiento a cada participante mayor de edad y consentimiento y autorización a cada menor de edad)

PERFIL GENETICO DE ADN

Estudio realizado sobre un individuo, indiferentemente del sexo, con la finalidad de determinar su perfil de ADN.

Este perfil puede ser utilizado para la identificación de personas, para determinar relaciones biológicas, en casos de herencias e investigaciones

Traer los siguientes requisitos: Fotocopia de cedula y/o pasaporte de cada participante Foto carnet de cada participante Llenar por completo todas la planillas requeridas

EL ANÁLISIS ES ENVIADO A UN CENTRO ESPECIALIZADO

VIH: Virus de Inmunodeficiencia Adquirida

VIH significa virus de inmunodeficiencia humana, causante de la infección del mismo nombre. Las siglas “VIH” pueden referirse al virus y a la infección que causa.

SIDA significa síndrome de inmunodeficiencia adquirida. El SIDA es la fase más avanzada de la infección por el VIH.

El VIH ataca y destruye los linfocitos CD4 (también llamados células CD4) del sistema inmunitario que combaten las infecciones. La pérdida de linfocitos CD4 dificulta la lucha del cuerpo contra las infecciones y ciertas clases de cáncer. Sin tratamiento, el VIH puede gradualmente destruir el sistema inmunitario y evolucionar al SIDA.

La propagación del virus de una persona a otra se llama transmisión del VIH. El virus se propaga solamente a través de ciertos líquidos corporales de una persona seropositiva. Esos líquidos incluyen:

Sangre
Semen
Líquido preseminal
Secreciones vaginales
Secreciones rectales
Leche materna

La transmisión del VIH es posible solamente mediante el contacto con líquidos corporales infectados por ese virus. El VIH se propaga principalmente por:

1.- Tener sexo anal o vaginal con alguien que tiene el VIH sin usar un condón o tomar medicamentos para prevenir o para tratar el VIH.

2.- Compartir el equipo (medios) para inyección de drogas, como agujas, con una persona que tiene el VIH.

La propagación del VIH de una mujer seropositiva a su hijo durante el embarazo, el parto o la lactancia materna se llama transmisión materno infantil del VIH.

No se puede contraer el VIH al darle la mano o abrazar a una persona seropositiva. Tampoco se puede contraer a través de objetos como platos, la taza del baño o las agarraderas de las puertas que haya usado o tocado una persona seropositiva. El VIH no se propaga a través del aire ni del agua ni por medio de mosquitos, garrapatas u otros insectos que se alimentan de sangre).

Dentro de 2 a 4 semanas después de la infección por el VIH, algunas personas pueden tener síntomas parecidos a los de la gripe, como fiebre, escalofríos o erupción cutánea. Los síntomas pueden durar de unos días a varias semanas. Durante esta etapa inicial de esa infección, el virus se multiplica rápidamente.

Después de esta etapa inicial de infección por el VIH, el virus sigue multiplicándose en concentraciones muy bajas. Por lo general, otros síntomas graves de la infección, como síntomas de infecciones oportunistas, no aparecen por varios años. (Las infecciones oportunistas son infecciones y tipos de cáncer relacionados con estas últimas que se presentan con más frecuencia o son más graves en las personas con inmunodeficiencia que en las personas con un sistema inmunitario sano.)

Sin tratamiento con medicamentos para combatirla, la infección por el VIH evoluciona a SIDA en un período de 10 años o más, aun cuando en algunas personas puede avanzar más rápido.

¿Cómo se diagnostica el SIDA?

Los síntomas como fiebre, debilidad y adelgazamiento pueden ser una señal de que el VIH de una persona ha avanzado a SIDA.

El diagnóstico de la infección por VIH para adultos se puede hacer a través de dos métodos: a) métodos directos y b) métodos indirectos. Los primeros solamente son utilizados en situaciones especiales; los indirectos son los más utilizados y detectan los anticuerpos que la persona desarrolló frente al VIH. Los métodos indirectos cuentan con dos tipos de pruebas: de tamizaje y confirmatorias. Pruebas de tamizaje 1. Las pruebas de ELISA se llevan a cabo en laboratorios que procesan diariamente un número grande de muestras (más de 50) las cuales pueden estar automatizadas o semiautomatizadas. Estos laboratorios deben contar con personal altamente capacitado y equipamiento especial adecuado (pipetas automáticas, incubadoras, lector, lavador) que requiere mantenimiento periódico y sistemático y energía eléctrica sin interrupción.

Los resultados se obtienen en un tiempo entre 2 y 5 horas (incluida la posible repetición de la prueba en caso de ser necesaria). 2. Las pruebas de aglutinación de partículas se llevan a cabo en laboratorios de baja complejidad que procesan muestras en lotes (las muestras se conservan para procesarse al mismo tiempo). No requieren de equipamiento especial ni aseguramiento de energía eléctrica permanente y son de lectura directa. Requieren de personal muy capacitado para la interpretación de los resultados (pues la subjetividad puede influir) y para la preparación de reactivos.

Los resultados se obtienen en menos de 4 horas. 3. Los test rápidos son ensayos de lectura visual que no requieren equipamiento y el resultado puede obtenerse en menos de 30 minutos (incluida la recolección de la muestra). Pueden llevarse a cabo con personal de salud capacitado y supervisado por los responsables de los laboratorios regionales. Pruebas confirmatorias Son pruebas de laboratorio más específicas que se utilizan para confirmar los resultados reactivos de las pruebas de tamizaje.

En nuestro país, las pruebas confirmatorias que se utilizan son los métodos de carga viral y Western Blot.

Aunque un diagnóstico de SIDA indica un daño grave en el sistema inmunitario, los medicamentos contra el VIH aún pueden ayudar a las personas en esta etapa de la infección por el VIH.

Dra. Baydi Fernández
Infectólogo Pediatra

Sífilis

La sífilis es una enfermedad infecciosa de curso crónico, transmitida principalmente por contacto sexual, producida por una bacteria tipo espiroqueta denominada Treponema pallidum, endémica en países de bajos ingresos y presente en tasas más bajas en países de ingresos medianos y altos, cuya importancia para la salud individual y pública obedece a la morbilidad directa y permanente en niños, adolescentes, adultos, recién nacidos de madres infectadas, así como el riesgo de infección por VIH; dado que es una enfermedad infecciosa de evolución crónica y distribución universal, recobra importancia debido a la transmisión transfusional y más aún la transplacentaria.

De acuerdo a registros de la OMS, la sífilis afecta a más de 12 millones de mujeres en el mundo; más de 330.000 mujeres embarazadas cada año en América Latina y el Caribe, es decir que cerca del 66% de las embarazadas pueden presentar sífilis y se pueden complicar, desarrollando abortos o recién nacidos con sífilis congénita (datos para el 2019). Se señalan muertes intrauterinas en el 30% de los casos y muertes neonatales en el 10% de los casos.

A pesar de ser una enfermedad prevenible, siguen presentándose casos en muchos países, donde la transmisión de madre a hijo se puede prevenir al hacer el diagnóstico en la consulta prenatal, con una prueba sencilla y económica como los es el VDRL (Veneral Disease Research Laboratory), aún hay miembros del equipo de salud que consideran, de manera errónea, que la sífilis materna y congénita no tiene consecuencias severas, olvidando el correspondiente screening en el control prenatal.

De tal manera, que la ocurrencia de un caso de sífilis congénita pone en evidencia fallas en el control prenatal, siendo necesario recordar que el diagnóstico y tratamiento precoz en la embarazada es una medida simple, eficaz, segura y económica en la prevención de esta enfermedad. No obstante, la OMS reconoce que se producen más de 5 millones de casos nuevos de sífilis en todo el mundo, haciendo endémica la infección y facilitando las infecciones congénitas, las cuales, gracias al cribado sugerido por ese organismo han permitido la reducción de sífilis materna e infantil en más de un tercio.

En escala nacional, el Ministerio del Poder Popular para la Salud de Venezuela (MPPS), a través del Boletín Epidemiológico Semanal número 52 de diciembre 2016 (último publicado), señala que en el país se diagnosticaron 115 casos de sífilis congénita, cifra muy similar a la contabilizada en 2015, cuando se reportaron 104 casos.(9) En el plano local, la Coordinación Regional de ITS/VIH/Sida de la Corporación de Salud del estado Táchira, no cuenta con reportes de esta afección para el año 2018.

Bajo estas cifras, la OMS señaló que las mujeres embarazadas infectadas por sífilis pueden transmitir la infección al feto, apareciendo la sífilis congénita, lo cual produce resultados adversos graves para el embarazo en el 80% de los casos; añadió que se estiman dos millones de embarazos en mujeres con sífilis cada año y “de éstos, alrededor de un 25% termina en muerte fetal o aborto espontáneo y en otro 25% el recién nacido presenta bajo peso al nacer o infección grave, dos factores asociados con un mayor riesgo de muerte perinatal”.

Es por ello, que a pesar de todos esfuerzos gubernamentales en el mundo, la sífilis congénita sigue presentando una gran carga de morbilidad y por tanto, es objetivo mundial la eliminación de la sífilis congénita como problema de salud pública, posiblemente factible mediante la reducción de la prevalencia de la sífilis en las mujeres embarazadas, así como la prevención de la transmisión de la sífilis de la madre al niño. Consecuentemente, la transmisión vertical puede conllevar a muerte prenatal, muerte neonatal, en efecto provoca aproximadamente unas 305.000 muertes fetales y neonatales y deja a 215.000 lactantes en grave riesgo de defunción por prematuridad, insuficiencia ponderal, enfermedad congénita, septicemia, neumonía, conjuntivitis neonatal y deformidades congénitas.

En consecuencia, la sífilis sin tratamiento puede producir daños severos al organismo, sobre todo en las mujeres embarazadas y a los reciñen nacidos, pudiendo causar:

a) Tumores, llamados gomas en piel, huesos, hígado que pudieran desaparecer luego de un tratamiento con antibióticos.

b) Problemas neurológicos, asociados a accidentes cerebrovasculares, meningitis, pérdida de la audición, problemas visuales, demencia, pérdida de la sensación de dolor y temperatura, disfunción sexual en hombres, incontinencia urinaria.

c) Problemas cardiovasculares, que incluyen inflamación y aneurisma de la aorta, daño en válvulas cardíacas. Asimismo, algunas complicaciones incluyen ceguera, sordera, deformación de la cara y problemas neurológicos; además, las complicaciones en el embarazo y el parto, con la consecuente transmisión congénita aumentando considerablemente el riesgo de aborto espontáneo, muerte fetal o muerte del neonato a los pocos días del nacimiento.

En síntesis, es preciso cumplir con la atención de la mujer embarazada en forma interdisciplinaria, basada en la evidencia, con una visión humanizada de la mujer y su familia, de acceso universal y que asegure la atención precoz, periódica, completa, integral y que promueva la inclusión de la pareja sexual de forma regular en las consultas. Estas particularidades del control prenatal y las pruebas correspondientes no siempre son bien acatadas por el equipo médico o por las pacientes y múltiples factores intervienen no siempre son realizadas, lo que trae como consecuencia un sub-registro en la morbilidad materna, perinatal y neonatal en relación a esta patología; además, no se llevan a cabo el seguimiento de casos maternos sospechosos o positivos, convergiendo en la aparición de recién nacidos con sífilis congénita objeto de investigación.


Dra. Baydi Fernández
Infectólogo Pediatra

Coronavirus

Los coronavirus son una familia de virus que se descubrió en la década de los 60 pero cuyo origen es todavía desconocido. Sus diferentes tipos provocan diferentes enfermedades, desde un resfriado hasta un síndrome respiratorio grave (una forma grave de neumonía). El coronavirus debe su nombre al aspecto que presenta, ya que es muy parecido a una corona o un halo. Se trata de un tipo de virus presente tanto en humanos como en animales. En los últimos años se han descrito tres brotes epidémicos importantes causados por coronavirus:

SRAS-CoV: El síndrome respiratorio agudo y grave (SRAS, también conocido como SARS y SRAG) se inició en noviembre de 2002 en China, afectó a más de 8.000 personas en 37 países y provocó más de 700 muertes. La mortalidad del SRAS-Cov se ha cifrado en el 10% aproximadamente. MERS-CoV: El coronavirus causante del síndrome respiratorio de Oriente Medio (MERS) fue detectado por primera vez en 2012 en Arabia Saudita. Se han notificado hasta octubre de 2019 más de 2.400 casos de infección en distintos países, con más de 800 muertes. La letalidad es, por tanto, del 35%. 2019nCoV: A finales de diciembre de 2019 se notificaron los primeros casos de un nuevo brote de coronavirus en la ciudad de Wuhan (China). Desde entonces el goteo de nuevos infectados ha sido continuo, se han producido varias muertes y se ha confirmado que este coronavirus se transmite no solo de los animales a las personas, sino de humano a humano.

Síntomas

En general, los síntomas principales de las infecciones por coronavirus suelen ser: Secreción y goteo nasal. Tos. Fatiga. Dolor de garganta y de cabeza. Fiebre. Escalofríos y malestar general. Dificultad para respirar (disnea)

Prevención

Hasta la fecha no se dispone de vacuna alguna ni de tratamiento específico para combatir la infección por coronavirus.

Mantener una higiene básica es la forma más eficaz de evitar contraer este virus en los lugares en los que existe un mayor riesgo de transmisión, fundamentalmente las zonas del planeta en las que se han registrado casos. Es conveniente lavarse las manos con frecuencia y evitar el contacto con personas ya infectadas, protegiendo especialmente ojos, nariz y boca. A quienes puedan estar en contacto con posibles afectados se les aconseja el uso de mascarillas y usar pañuelos para cubrirse la nariz y la boca cuando se tose o se estornuda

Dra. Baydi Fernández Infectólogo Pediatra

¿Qué Es Un Endocrinólogo Pediatra?

Es un especialista que se encarga del estudio del funcionalismo hormonal del cuerpo, y de los diferentes órganos que producen estas sustancias químicas, entre ellas tenemos: Tiroides, hipófisis, glándulas suprarrenales, estructuras gonadales (ovarios, testículos) especificamente en niños y adolescentes.

Capacitación que recibe un endocrinólogo Pediatra

Medicina General: 6años

Especialidad en pediatría y puericultura: 3 años

Especialidad en Endocrinología Pediátrica: 3 años

¿Qué patologías tratan los endocrinólogos pediatras?

  • Problemas de crecimiento, tales como estatura baja y alta.
  • En cuanto al desarrollo sexual: Pubertad precoz y pubertad tardía. Desordenes de la diferenciación sexual (genitales ambiguos), trastornos menstruales, micropene (pene pequeño). Síndrome de Ovarios poliquisticos.
  • En la glándula tiroides: agrandamiento de la glándula (bocio o coto); hipotiroidismo e hipertiroidismo, nódulos tiroideos.
  • Diabetes mellitus
  • Niveles bajo de azúcar (hipoglicemia).
  • A nivel de glándula suprarrenal: síndrome cushing, hiperplasia suprarrenal congénita.
  • Obesidad/ Síndrome metabólico.
  • Problemas con el calcio, la vitamina D.

¿Cuál es la diferencia con un Endocrinólogo de Adultos?

Los problemas que ve un endocrinólogo pediatra suelen ser diferentes a los que ve un endocrinólogo de adulto, se necesita adiestramiento especial en condiciones pediátricas, ya que no se trata de adultos pequeños y como individuos en crecimiento tienen necesidades especiales relacionadas al crecimiento y desarrollo.

¿Cuándo Acudir al Endocrinólogo Pediatra?

Su especialista de cabecera (pediatra-puericultor) hará seguimiento del crecimiento y desarrollo, el enviara la referencia a esta especialidad cuando lo considere necesario y no dude en acudir, debido a la complejidad de las patologías hormonales se ameritan multiples paraclínicos y exploraciones funcionales que solo un endocrinólogo pediatra puede realizar y los tratamientos a tiempo puede estructurar la función de la glándula y permitir una mejor calidad de vida a su niño/a o adolescente.

Dra. Yaiferlis Laguado
Endocrino Pediatra

Obesidad en Niños y Adolescentes

La obesidad infantil y del adolescente es uno de los problemas de salud pública más graves del siglo XXI. El problema es mundial y está afectando progresivamente a muchos países de bajos y medianos ingresos, sobre todo en el medio urbano. Se calcula que en 2016, más de 41 millones de niños menores de cinco años en todo el mundo tenían sobrepeso o eran obesos. Cerca de la mitad de los niños menores de cinco años con sobrepeso u obesidad vivían en Asia y una cuarta parte vivían en África. (OMS).

La obesidad infantil es particularmente problemática debido a que el peso adicional suele provocar que los niños comiencen a tener problemas de salud que antes se consideraban exclusivos de los adultos, como diabetes, presión arterial alta y colesterol alto. Muchos niños obesos también tienen obesidad en la adultez, especialmente si uno o ambos padres son obesos. La obesidad infantil también puede generar baja autoestima y depresión.

No todos los niños con kilos de más tienen sobrepeso u obesidad. Algunos niños tienen estructuras corporales más grandes que la estructura promedio. Además, los niños normalmente almacenan diferentes cantidades de grasa corporal en las distintas etapas de desarrollo. Por lo tanto, es posible que no sepas a simple vista si el peso es un problema de salud para tu hijo.

La prevalencia del sobrepeso y la obesidad en niños y adolescentes se define de acuerdo con los patrones de crecimiento de la OMS para niños y adolescentes en edad escolar (sobrepeso = el IMC para la edad y el sexo con más de una desviación típica por encima de la mediana establecida en los patrones de crecimiento infantil de la OMS, o el  IMC mayor o igual al percentil 85 y obesidad cuando el IMC para la edad y el sexo con más de dos desviaciones típicas por encima de la mediana establecida en los patrones de crecimiento infantil de la OMS o el IMC mayor o igual al percentil 95 de peso según ADA 2019 ). Se define como IMC (BMI) la relación que existe entre en peso y la talla en metros al  cuadrado, de acuerdo a la edad.

Cada año mueren a consecuencia del sobrepeso y la obesidad por lo menos 2,6 millones de personas. OMS

Consecuencias de los modos de vida poco saludables durante la infancia y la adolescencia.

La obesidad infantil se asocia a una mayor probabilidad de muerte y discapacidad prematuras en la edad adulta. El riesgo de la mayoría de las enfermedades no transmisibles resultantes de la obesidad depende en parte de la edad de inicio y de la duración de la obesidad. La obesidad en la infancia y la adolescencia tienen consecuencias para la salud tanto a corto como a largo plazo. Las consecuencias más importantes del sobrepeso y la obesidad infantiles, es que a menudo no se manifiestan sino hasta la edad adulta, como son:

  • Enfermedades cardiovasculares (principalmente las cardiopatías y los accidentes vasculares cerebrales); HTA y Dislipidemias (Colesterol y Triglicéridos  altos) Ac úrico  elevado.
  • Diabetes Mellitus tipo 2 con mayor frecuencia.
  • Trastornos del sistema  osteomuscular como artrosis generalizadas, discopatias degenerativas, Síndromes poli articulares.
  • Ciertos tipos de cáncer (de endometrio, mama y colon).
  • Trastornos en crecimiento y desarrollo, trastornos menstruales,  hiperandrogenismo, hiperandrogenemia (Niveles elevados de andrógenos). Ovarios Poliquistico
  • Síndrome metabólico: es un conjunto de alteraciones que se pueden presentar en un paciente con obesidad, como HTA, Colesterol Total  alto,  principalmente el llamado “ colesterol malo” o  LDL, y bajos niveles de colesterol bueno o HDL, altos niveles de triglicéridos, niveles elevados de azúcar en la sangre, aumento de la grasa abdominal e hígado graso.
  • Mayor probabilidad de sufrir de asma y alergias.
  • La Apnea obstructiva del sueño, es un trastorno grave que se manifiesta  clínicamente con periodos en los cuales se detiene la respiración durante el sueño y  vuelve a comenzar, además que ocurre durante el sueño se puede presentar en el transcurso del día, teniendo  el paciente marcada somnolencia, lo que limita sus  actividades diarias.
  • Enfermedad del Hígado graso no alcohólico: ocurre  por depósito de grasa en el hígado que puede ocasionar daño hepático con el trascurrir de los años.

Factores de riesgo

Hay muchos factores extrínsecos e intrínsecos que pueden actuar conjuntamente para ocasionar la obesidad o el sobrepeso. La causa es un desbalance entre la ingesta calórica y el gasto energético, por lo tanto  es atribuible a varios factores, tales como:

  • El cambio dietético desviado   hacia un aumento de la ingesta de alimentos hipercalóricos con abundantes grasas y azúcares, específicamente dulces,  golosina, bebidas azucaradas, comida rápida , alimentos procesados,  pero con escasas vitaminas, minerales y otros micronutrientes saludables, menos vegetales, verduras y frutas.
  • La tendencia a la disminución de la actividad física debido al aumento de la naturaleza sedentaria de muchas actividades recreativas, como mirar  televisión, o jugar video juegos,  el cambio de los modos de transporte y la creciente urbanización.
  • Herencia; obesidad o sobrepeso en la familia.
  • Factores Psicológicos: stress tanto personal como familiar, algunos niños  comen en excesos para tratar de solventar los problemas y las emociones.
  • Factores socioeconómicos y ambientales, las limitaciones que existen en algunas comunidades para obtener recursos necesarios para una buena alimentación

El sobrepeso, obesidad y las enfermedades no transmisibles, que se presentan como consecuencia de la mala alimentación y el sedentarismo son en gran medida prevenibles, siendo la opción más viable, lograr  un equilibrio entre la ingesta y la demanda, de tal manera que se mantenga a lo largo de la vida;  la mejor estrategia actual se destinan en gran medida a controlar y prevenir el problema, más que a la curación.

Recomendaciones generales

  • Aumentar el consumo de frutas y hortalizas, legumbres, cereales integrales y frutos secos;
  • Aumentar la ingesta de proteínas, mas carnes blancas pollo y pescado, carnes magras sin grasas;
  • Reducir el consumo de harinas y productos procesados;
  • Reducir la ingesta total de grasas y sustituir las saturadas por las insaturadas;
  • Reducir la ingesta de azúcares, y exceso de alimentos salados principalmente embutidos y enlatados.
  • Consumir agua por lo menos 8 vasos de agua  al día;
  • Respetar  los horarios de las comidas principales, y realizar como mínimo 2  meriendas que incluya frutas;
  • Mantener la actividad física: un mínimo de 60 minutos diarios de actividad física de intensidad moderada o vigorosa que sea adecuada para la fase de desarrollo y conste de actividades diversas. Para controlar el peso puede ser necesaria una mayor actividad física.

Dra. Rita Zambrano
Internista Endocrino

Pubertad Precoz (desarrollo adelantado)

Es la aparición de caracteres sexuales secundarios en el caso de las niñas (botón mamario) antes de los 8 años de edad y en los niños (aumento del volumen testicular mayor a 4ml) antes de los 9 años de edad. En ocasiones el inicio de la pubertad puede estar dado por aparición de vello axilar o vello púbico en las edades ya mencionadas, en cuyo caso se denomina pubertad precoz disociada.

Factores de riesgo:

Sobrepeso/obesidad

Hijos adoptivos/ausencia inesperada o abrupta de alguno de los padres

Antecedentes familiares de pubertad precoz

Origen caucásico

¿Cómo se diagnostica?

A parte de la aparición de caracteres sexuales secundarios, se realizan pruebas sanguíneas para verificar si efectivamente las hormonas sexuales están alteradas principalmente LH, FSH, ESTRADIOL, Ecosonograma Pélvico y una EDAD OSEA pueden ayudar a su endocrinólogo pediatra, en casos de las pruebas ya mencionadas no dejan claro el diagnostico se recurre a otras pruebas que ameritan la hospitalización y colocación de medicamentos con tomas de muestras en diferentes momentos entre ellas Prueba LHRH. En algunos casos amerita la realización de resonancia magnetica.

¿Cuál es el tratamiento?

En caso de tratarse de una pubertad precoz el tratamiento esta dado por análogos LHRH (acetato de leuprolide, triptorelina, groserelina) en caso de ser de origen central y si es periférica depende de la causa ya que si se trata de tumoraciones o quistes la extracción de los mismos seria el tratamiento de la misma.

Dra. Yaiferlis Laguado
Endocrino Pediatra