La Pesquisa Neonatal, es una actividad preventiva que sirve para detectar ciertos defectos metabólicos de nacimiento. Lo ideal tanto para el bebé como para la familia, es detectar estos problemas lo antes posible, ofreciendo la ventaja de que así los niños afectados podrán recibir un tratamiento oportuno desde las primeras semanas de vida y evitarán las secuelas derivadas de diagnósticos tardíos.
Estas enfermedades metabólicas, en su mayoría carecen de signos clínicos en el período neonatal y pueden ocasionar un problema de salud catastrófico como es el RETARDO MENTAL.
¿Qué se puede Diagnosticar con la pesquisa neonatal?
Hipotiroidismo congénito: los bebés que nacen con este trastorno tiene una deficiencia hormonal que retrasa el crecimiento y el desarrollo del cerebro. Si se detecta a tiempo, se puede tratar al bebé con dosis orales de la hormona para permitir su desarrollo normal.
El hipotiroidismo constituye la causa más frecuente de retraso mental evitable, con una frecuencia de 1:3.000 recién nacidos vivos.
Fenilcetonuria: los bebés que nacen con este trastorno no pueden procesar una sustancia llamada fenilalanina que se encuentra en la mayoría de los alimentos.
Si no se proporciona el tratamiento adecuando, la fenilalanina va acumulándose en el torrente sanguíneo y produce daños cerebrales y retardo mental.
Cuando se detecta este trastorno a temprana edad, es posible prevenir el retraso mental alimentando al bebé con una dieta especial.
La cifra de prevalencia de esta enfermedad es de 1:7.000 a 1:12.000 recién nacidos vivos.
Deficiencia de biotinidasa: es una enfermedad hereditaria, que altera el metabolismo de proteínas, lípidos y carbohidratos causando convulsiones, deterioros del sistema inmune, pérdida de la audición y la vista, retraso mental, coma y hasta la muerte. Cuando se detecta a tiempo es posible prevenir el retraso mental suministrándole al bebé la dosis de biotina.
Su incidencia es de 1:40.000 recién nacidos vivos.
Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa: la deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa es el más común en los errores innatos del metabolismo. Es un defecto hereditario enzimático que produce el rompimiento de los glóbulos rojos cuando la persona se expone a estrés por infección o ciertos medicamentos. Las personas afectadas son sensibles a medicamentos antimaláricos, ingesta de habas, antimicrobianos que contengan sulfa y a elevadas dosis de vitamina C. Esta sustancia puede desencadenar consecuencias como ictericia, fatiga, taquicardia y esplenomegalia.
Fibrosis quística: la fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que afecta principalmente a la respiración y la digestión. Aunque es incurable, su detección temprana puede mejorar significativamente la calidad de vida.
Su incidencia latino americana es de 1:4.000 recién nacidos vivos.
Galactosemia: los bebés con galactosemia no pueden convertir la galactosa (un tipo de azúcar presente en la leche) en glucosa (un tipo de azúcar que el organismo puede utilizar como fuente de energía).
La galactosemia puede provocar ceguera, retardo mental y algunos casos hasta la muerte. Se trata eliminando la leche y todos los productos lácteos de la dieta del bebé.
Su incidencia es de 1:30.000 recién nacidos vivos.
Hiperplasia adrenal congénita: es una enfermedad hereditaria en una de las glándulas adrenales, que conlleve a la pérdida de sales a través de la orina. Esto produce deshidratación grave, presión sanguínea baja y vómito. Los niveles de sal y azúcar en la sangre disminuyen y el potasio aumenta, originando lo que se conoce como crisis adrenal. De no tratarse a tiempo puede causar hasta la muerte.
La incidencia reportada es de 1:10.000 a 1:60.000 recién nacido vivos.
Hemoglobinopatía: es la consecuencia de estructura anormal en una de las cadenas de la molécula de hemoglobina. Es importante su detección precoz mediante análisis de laboratorio, pues los niños pueden no presentar signos aparentes tras el nacimiento. Su existencia puede acarrear complicaciones infecciosas graves y posibles discapacidades en los neonatos que las presentan si no se detecta y trata.