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Pesquisa Neonatal

La Pesquisa Neonatal, es una actividad preventiva que sirve para detectar ciertos defectos metabólicos de nacimiento. Lo ideal tanto para el bebé como para la familia, es detectar estos problemas lo antes posible, ofreciendo la ventaja de que así los niños afectados podrán recibir un tratamiento oportuno desde las primeras semanas de vida y evitarán las secuelas derivadas de diagnósticos tardíos.
Estas enfermedades metabólicas, en su mayoría carecen de signos clínicos en el período neonatal y pueden ocasionar un problema de salud catastrófico como es el RETARDO MENTAL.

¿Qué se puede Diagnosticar con la pesquisa neonatal?

Hipotiroidismo congénito: los bebés que nacen con este trastorno tiene una deficiencia hormonal que retrasa el crecimiento y el desarrollo del cerebro. Si se detecta a tiempo, se puede tratar al bebé con dosis orales de la hormona para permitir su desarrollo normal.
El hipotiroidismo constituye la causa más frecuente de retraso mental evitable, con una frecuencia de 1:3.000 recién nacidos vivos.

Fenilcetonuria: los bebés que nacen con este trastorno no pueden procesar una sustancia llamada fenilalanina que se encuentra en la mayoría de los alimentos.
Si no se proporciona el tratamiento adecuando, la fenilalanina va acumulándose en el torrente sanguíneo y produce daños cerebrales y retardo mental.
Cuando se detecta este trastorno a temprana edad, es posible prevenir el retraso mental alimentando al bebé con una dieta especial.
La cifra de prevalencia de esta enfermedad es de 1:7.000 a 1:12.000 recién nacidos vivos.

Deficiencia de biotinidasa: es una enfermedad hereditaria, que altera el metabolismo de proteínas, lípidos y carbohidratos causando convulsiones, deterioros del sistema inmune, pérdida de la audición y la vista, retraso mental, coma y hasta la muerte. Cuando se detecta a tiempo es posible prevenir el retraso mental suministrándole al bebé la dosis de biotina.
Su incidencia es de 1:40.000 recién nacidos vivos.

Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa: la deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa es el más común en los errores innatos del metabolismo. Es un defecto hereditario enzimático que produce el rompimiento de los glóbulos rojos cuando la persona se expone a estrés por infección o ciertos medicamentos. Las personas afectadas son sensibles a medicamentos antimaláricos, ingesta de habas, antimicrobianos que contengan sulfa y a elevadas dosis de vitamina C. Esta sustancia puede desencadenar consecuencias como ictericia, fatiga, taquicardia y esplenomegalia.

Fibrosis quística: la fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que afecta principalmente a la respiración y la digestión. Aunque es incurable, su detección temprana puede mejorar significativamente la calidad de vida.
Su incidencia latino americana es de 1:4.000 recién nacidos vivos.

Galactosemia: los bebés con galactosemia no pueden convertir la galactosa (un tipo de azúcar presente en la leche) en glucosa (un tipo de azúcar que el organismo puede utilizar como fuente de energía).
La galactosemia puede provocar ceguera, retardo mental y algunos casos hasta la muerte. Se trata eliminando la leche y todos los productos lácteos de la dieta del bebé.
Su incidencia es de 1:30.000 recién nacidos vivos.

Hiperplasia adrenal congénita: es una enfermedad hereditaria en una de las glándulas adrenales, que conlleve a la pérdida de sales a través de la orina. Esto produce deshidratación grave, presión sanguínea baja y vómito. Los niveles de sal y azúcar en la sangre disminuyen y el potasio aumenta, originando lo que se conoce como crisis adrenal. De no tratarse a tiempo puede causar hasta la muerte.
La incidencia reportada es de 1:10.000 a 1:60.000 recién nacido vivos.

Hemoglobinopatía: es la consecuencia de estructura anormal en una de las cadenas de la molécula de hemoglobina. Es importante su detección precoz mediante análisis de laboratorio, pues los niños pueden no presentar signos aparentes tras el nacimiento. Su existencia puede acarrear complicaciones infecciosas graves y posibles discapacidades en los neonatos que las presentan si no se detecta y trata.

 

Factores que pueden alterar los resultados de un examen de laboratorio

Existen variaciones temporales que afectan directamente los resultados debido a diversos factores y que luego de un tiempo se logra recuperar el nivel normal.
El médico al observar las alteraciones de un examen, debe solicitar la repetición del examen en el mismo laboratorio, aplicando las mismas técnicas o si se tienen más dudas hasta dos veces si es necesario. ÉL compara los resultados y determina si la variación fue temporal o es definitiva.

Los factores que llegan a influir en los resultados de un examen del laboratorio

Medicamentos: la mayoría de los medicamentos tienen efectos colaterales en los resultados de laboratorio. Por ejemplo, las drogas para bajar el colesterol afectan la función hepática y producen en muchos casos respuestas elevadas de transaminasas o bilirrubinas. Muchos tipos de medicamentos como antibióticos, antiinflamatorios, aspirinas, vitaminas entre otros, afectan considerablemente los resultados de los exámenes de laboratorio, sobre todo los de sangre. La vitamina C altera la creatinina y la vitamina E puede interferir en las pruebas de agregación plaquetaria.
En el caso de que una persona se encuentra bajo algún tratamiento o ingiriendo algún tipo de medicamento o vitaminas indicarle a su médico y al laboratorio, para que pueda tomarse en cuenta al momento de leer los resultados del laboratorio, en el caso de haber suspendido o que no se pueda suspender temporalmente para estos exámenes

Alimentos: es importante determinar qué ingirió el paciente horas o días previos a la realización de una prueba. Se debe evitar hacer variaciones en la dieta días previos a la prueba, a no ser que estos cambios sean indicados por un médico. Consumir alimentos horas previas a un examen de sangre o romper el ayuno si este le es requerido, puede alterar los resultados del perfil lipídico del paciente, así como sus niveles de glucosa en sangre. El régimen alimenticio que se tuvo un día puede alterar el resultado de ese mismo tipo de examen si se realiza al día o semana siguiente.

Ejercicio físico: si una muestra de orina es tomada después de la persona haber realizado algún tipo de ejercicio temprano en la mañana, el resultado muy seguramente va a mostrar una infección renal. Esto se debe al movimiento de los riñones durante la actividad física. Lo mejor es tomar la muestra sin previa actividad física, para lograr resultados mucho más precisos.
El ejercicio físico intenso, afecta los valores normales de glóbulos rojos, la bilirrubina, el potasio, el ácido úrico y las enzimas musculares, por lo que se recomienda evitarlo incluso un día antes de los exámenes de laboratorio.

Alcohol y tabaco: En el caso de las bebidas alcohólicas, éstas interfieren en los resultados de triglicéridos, colesterol, Gama GT, glucosa y provocan cambios en las concentraciones de ciertas enzimas del hígado. Por ello, se debe evitar su consumo en los tres días previos al análisis.
Por otro lado, el tabaco afecta a la curva de glucosa y a las pruebas de la agregación plaquetaria. Estos cambios se observan a la hora siguiente de haber fumado y afecta de forma diferente según la edad y género del paciente. Por tanto, no se debe fumar antes de la extracción.

Hora del día: los resultados pueden variar también debido a la hora del día en que se realice la prueba. De ser posible debe programe la toma de muestra a la misma hora todas las veces. Un claro ejemplo de esto son los exámenes de hormonas. En el caso de la hipófisis y las glándulas suprarrenales, la secreción se encuentra sincronizada con el ritmo sueño-vigilia, de modo que es máxima por la mañana y mínima a media noche.

Diferencias físicas: los valores ‘normales’ varían de persona a persona. Lo que se considera normal para una, puede ser ‘anormal’ para otra. Por ejemplo, hay mujeres que toda su vida han manejado hemoglobinas de 11gr/dl y para esa paciente se considera normal. Pero el hecho que maneje hemoglobinas bajas, no quiere decir que su salud sea óptima. Recordemos que los valores ‘normales’ de hemoglobinas en mujeres son de 12 a 15 gr/dl, y en hombres de 14 a 18 gr/dl. El médico tratante es quien determina si existe o no una anomalía en la salud.

Lugar de residencia: la altura de la ciudad, las personas en ciudades de mayor altitud tienen mayores niveles de hemoglobina que las personas residentes en la Costas.

Enfermedades: si la persona está enferma o tiene una infección -como un resfriado o gripe- se pueden afectar los resultados. Sería conveniente esperar o repetirse los exámenes una vez que esté aliviado.

Vacunas: una vacuna aplicada días atrás estimula el sistema inmunológico y puede aumentar la replicación. Normalmente, los niveles del virus vuelven al valor de referencia al mes de la vacunación.

 

Paternidad y relación filial

ABUELIDAD

Es un estudio donde participan ambos ABUELOS PATERNOS y el nieto cuestionado, con o sin participación de la madre. Se realiza en casos donde el supuesto padre está ausente. En estas se analiza el ADN de los supuestos ABUELOS PATERNOS y se compara con los del supuesto nieto. Al analizar el ADN de ambos abuelos paternos, se puede hacer una reconstrucción completa del perfil de ADN del supuesto padre y por lo tanto garantizar unos resultados concluyentes y confiables. Traer los siguientes requisitos: Fotocopia de cedula y/o pasaporte de cada participante mayor de edad. Foto carnet de cada participante Fotocopia de la partida o constancia de nacimiento del nieto (en caso de ser menor). Llenar por completo todas la planillas requeridas

DUO

(Madre o Padre y supuesto Hijo)

Estudio donde participa el supuesto padre, hijo cuestionado, sin participación de la madre. Dirigido a evaluar la paternidad biológica de un supuesto padre respecto a uno o más supuestos hijos. Es importante aclarar que en estos estudios en los que el o los hijos menores de edad no sean reconocidos oficialmente por el supuesto padre, de acuerdo a la información definida en la partida o acta de nacimiento del o los hijos,

el estudio será solo de carácter informativo y no tendrá carácter legal

Traer los siguientes requisitos: Fotocopia de cedula y/o pasaporte de cada participante Foto carnet de cada participante Fotocopia de la partida o constancia de nacimiento del hijo Llenar por completo todas la planillas requeridas

HERMANDAD

Individuos que deseen tener información de posible vínculo familiar, en este caso de que sean hermanos por parte de uno o ambos progenitores independientemente del sexo (mujer-mujer, mujer-hombre, hombre-hombre) Estudio de relación filial enfocado en análisis estadísticos, donde se reporta finalmente un índice que expresara la probabilidad de que los individuos tengan uno o ambos progenitores en común, es decir, no descarta la posibilidad de que sean hermanos pero tampoco la da por segura. Recomendación:

Se sugiere este estudio, una vez agotado las posibilidades de otros tipos de relaciones filiales: paternidad, abuelidad y/o linaje paterno (en caso de que sean de sexo masculino

Traer los siguientes requisitos: Fotocopia de cedula y/o pasaporte de cada participante Foto carnet de cada participante Llenar por completo todas la planillas requeridas

TRIO

(Madre, Hijo y supuesto Padre)

Estudio donde participa el supuesto padre, hijo cuestionado, con participación de la madre. Dirigido a evaluar la paternidad biológica de un supuesto padre respecto a uno o más supuestos hijos, con participación de la madre. Es importante aclarar que estos estudios tendrán validez legal. Traer los siguientes requisitos: Fotocopia de cedula y/o pasaporte de cada participante Foto carnet de cada participante Fotocopia de la partida o constancia de nacimiento del hijo Llenar por completo todas la planillas requeridas (Consentimiento a cada participante mayor de edad y consentimiento y autorización a cada menor de edad)

PERFIL GENETICO DE ADN

Estudio realizado sobre un individuo, indiferentemente del sexo, con la finalidad de determinar su perfil de ADN.

Este perfil puede ser utilizado para la identificación de personas, para determinar relaciones biológicas, en casos de herencias e investigaciones

Traer los siguientes requisitos: Fotocopia de cedula y/o pasaporte de cada participante Foto carnet de cada participante Llenar por completo todas la planillas requeridas

EL ANÁLISIS ES ENVIADO A UN CENTRO ESPECIALIZADO